Page 229 - Libro Hipertextos Quimica 2

Componente: Procesos físicos

■ Mutágenos químicos: son sustancias que incrementan la
mutabilidad de los genes, propiciando la ocurrencia de
errores en el proceso de replicación del ADN. Por ejem-
plo, algunos mutágenos poseen estructuras similares a las
de las bases nitrogenadas, por lo que pueden introducirse
en el lugar correspondiente a una base nitrogendada
cualquiera. También puede ocurrir que el mutágeno
altere químicamente una base, sin cambiar su ubicación
en la cadena. Por ejemplo, el ácido nitroso, por desami-
nación directa, convierte la adenina en hipoxantina y la
citosina en uracilo (fi gura 20).

1.4.4 Genotipo y fenotipo
La información almacenada en los genes se transmite de
Figura 20. El nitrito de sodio es un aditivo usado para conservar y
padres a hijos a través de las proteínas. Estas, determinan colorear las carnes frías y evitar la formación de toxinas bacterianas.
las características físicas de los individuos, tales como la En el estómago, el NaNO se convierte en ácido nitroso.
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estatura, el color del pelo, ojos o piel, lo mismo que la pro-
pensión a ciertas enfermedades. La información contenida a
en los genes está, a su vez modulada por otros factores ge-
néticos y ambientales lo cual permite un rango muy grande
de variabilidad tanto en condiciones de salud y enfermedad,
que hacen que cada individuo sea único.
El genotipo es el conjunto de instrucciones necesarias para
construir y mantener un organismo vivo. Se encuentra pre-
sente en todas las células y está escrito en el código genético,
que se copia en el proceso de la división celular y pasa de ge-
neración en generación. Por su parte, el fenotipo es el con-
junto de características bioquímicas, físicas y morfológicas
observables, determinadas por el genotipo y las condiciones
ambientales en las cuales se expresan (fi gura 21).

Durante los últimos años, uno de los campos de estudio de la
genética ha sido la búsqueda de la relación entre lo que viene b
programado en los genes y la forma como estos se expresan.
La expresión de un defecto genético depende de varias cir-
cunstancias. Hay enfermedades dominantes en las cuales,
siempre que se presenta el defecto en el gen, se expresa la
enfermedad. En las recesivas se requiere que las dos copias
del gen, la heredada del padre y la heredada de la madre,
estén defectuosas. En otros casos hay una propensión a una
cierta enfermedad, originada en un problema genético. Por
ejemplo, la hipercolesterolemia se debe a un defecto en el
receptor de una lipoproteína. Su defecto produce una predis-
posición al infarto cardiaco, que se aumentará con factores
de riesgo como el cigarrillo, la obesidad, el estrés y los altos Figura 21. a) Los cromosomas contienen los genes y por tanto
niveles del aminoácido homocisteína. constituyen el genotipo de un organismo. b) El fenotipo es la
expresión de los genes, en el individuo, en su color de pelo, piel,
Si el defecto en la actividad de la proteína es severo y ésta estatura, etc.
juega un papel importante en la estructura o función de las
células, los síntomas sobrevienen en el feto y éste no es via-
ble. La severidad y la edad de aparición dependen del tipo de
defecto en la proteína, del papel que ésta cumple en la célula EJERCICIO Consulta sobre los mecanismos de control y prevención
y de si se requieren otros factores genéticos o ambientales de errores en la replicación del ADN.
para que se manifi este la enfermedad.

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