Page 228 - Libro Hipertextos Quimica 2

Ácidos nucleicos

1.4.3 Mutaciones

Las mutaciones se presentan cuando ocurre un cambio en la se-
cuencia de bases nitrogenadas en el ADN. Estas pueden deberse
Timina Timina
a errores durante la replicación o la reparación del ADN. La
frecuencia con la cual ocurren las mutaciones es cercana a una
Esqueleto por cada millón de divisiones celulares. Algunos factores como
de virus, agentes químicos, luz ultravioleta y radiación ionizante,
desoxirribosa incrementan la frecuencia y la velocidad de las mutaciones.
y fosfatos
Cuando una mutación involucra una célula germinal, como los
óvulos, es transmitida a la siguiente generación. Es el caso, por
Rayos ejemplo, de las enfermedades hereditarias. Por el contrario, si
ultravioleta
la mutación ocurre en células somáticas, como en el hígado o
en los músculos, es transmitida a las células hijas productos de
la división celular normal. Varios tipos de cáncer son genera-
dos por células que se han mutado y que se dividen a una tasa
mucho mayor de lo normal, por lo que producen tumores.
Dímero de timina Un cambio en la secuencia de bases del ADN y por ende en
los ARN transcritos pueden tener diferentes efectos sobre
m
las cadenas proteicas que se derivan de ellos. La alteración de
un codón resulta en la lectura de un aminoácido incorrecto.
Figura 19. Las radiaciones no ionizantes como los rayos UV,
pueden causar mutaciones al provocar la fusión de dos bases Dependiendo del lugar que ocupe este aminoácido en la pro-
adyacentes, como en este caso, en el cual dos timinas forman teína, puede alterar total, parcial o imperceptiblemente la ac-
un dímero.
tividad de dicha proteína. Se dice entonces que la mutación es
aceptable, parcialmente aceptable o inaceptable para la ejecución
de las funciones de esa molécula. Por ejemplo, si el aminoácido alterado
se halla en el sitio activo de una enzima, es altamente probable que esta
enzima no cumpla adecuadamente su función catalítica. No obstante, el
análisis cuidadoso del código genético muestra que, codones similares,
codifi can aminoácidos con grupos funcionales similares (fi gura 18). De
esta manera se evita la ocurrencia de mutaciones inaceptables.
Otra forma de alteración es la aparición prematura de una señal de ter-
minación, que trae como consecuencia la producción de un fragmento
de la proteína prevista y por tanto la pérdida de la funcionalidad de la
molécula.
Hasta el momento hemos mencionado mutación por sustitución de
bases. Sin embargo, también pueden presentarse errores por deleción o
por inserción de una o más bases en un gen.
Ahora bien, ¿por qué se producen las mutaciones? Un gran número
de mutaciones son de origen desconocido y se denominan mutaciones
espontáneas. En otros casos, es posible identifi car un agente causal
de las alteraciones, por lo que se habla de mutaciones inducidas. Los
agentes causales, llamados también mutágenos o mutagénicos pueden
ser de diversos tipos:
EJERCICIO tores de riesgo en tu entorno que como los rayos , , o X, producen cambios en los números de
1. Elabora una lista de posibles fac-
■ Radiaciones ionizantes: los fl ujos de protones o de neutrones, así
pueden causar mutaciones.
oxidación de los elementos por la expulsión de electrones, lo cual
2. Escribe la secuencia de aminoá-
cidos que tendría una proteína altera la estabilidad y conformación tridimensional de las moléculas.
formada a partir de la siguiente ■ Radiaciones no ionizantes: la radiación ultravioleta y el calor, entre
cadena de ADN: TAC ACC GCC CGG otras, ocasionan una elevación de los niveles de energía de los áto-
AAT GTA GCA GTC CGG TAA. mos, haciéndolos menos estables (fi gura 19).

228 © Santillana

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